9月6日讯 在与病魔艰难抗争近两年后，病面王海洋永远地闭上了双眼
。临缺立法对于他的医缺药家人尤其是与他患有同一病症的哥哥王海涛来说 ，悲痛欲绝的困境同时
，更多的解决是对未来的绝望 。
击倒王氏兄弟以及整个家庭的诊治
algeria series cone crusher是一种叫做法布雷病的罕见病 。作为世界十大罕见病之一
，难靠国内在2008年发现了法布雷病的病面首例患者，目前国内尚无药物治疗这种病
。临缺立法“痛苦的医缺药是国外有药能治，但我们买不到 ，困境国内没有研制也没有进口 。解决”面对《法制日报》记者的诊治采访 ，海涛 、难靠海洋兄弟的病面
precision casting components父亲王志远泣不成声 。
几天前，国务院公布《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》 ，其中提到加快审评审批防治艾滋病 、恶性肿瘤 、重大传染病 、罕见病等疾病的创新药
。这样的表述让王志远看到些许希望。不过，迄今为止 ，我国还没有针对罕见病的相关法律保障
，也没有系统性的政策和制度 。缺医 、少药 、费用高成为我国罕见病群体面临的
cobalt alloy rod医疗困境 。王志远坦言，即使短期内国外的药品能够引入国内 ，他也买不起 ，因为极其高昂的药费医保也报不了 。
生命面前本应没有罕见
2014年 ，风靡全球的“冰桶挑战”让公众认识了“渐冻人”这个发病率只有十万分之五左右的罕见病患者群体 。实际上 ，这样的罕见病患者群体还有更多
，甚至发病率比“渐冻人”更低
，却给患者和家属带来罕见的压力 。
2010年 ，正在开铲车的王海涛突然晕倒在工作岗位上 ，家人带着脸部肿胀的海涛先后去了几家医院
，都无法确诊具体病因。
cobalt base alloy rod最终 ，一家北京医院确诊为法布雷病 。这种洋味十足的病，顿时让这个河北省承德市滦平县农村的农民家庭陷入困境 。
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的代谢疾病
，由于患者体内先天性缺乏一种酶
，使人体的两种代谢产物不能被裂解 ，在患者血管和各器官广泛蓄积 ，导致四肢剧烈疼痛
，并对肾 、心脏
、脑
、神经等各器官产生严重损害造成病变 。
被确诊为法布雷病时，
casted components wrought iron leaves王海涛的肾脏已经萎缩 ，对这种世界罕见的遗传病
，即使是那家能够确诊的北京医院也无可奈何 ，只能靠透析维持海涛的生命。
祸不单行 。2013年7月 ，大学毕业开始工作没多久的王海洋也晕倒在工作岗位上 ，症状与哥哥海涛如出一辙 ，随后也被确诊为法布雷病。出于费用的考虑 ，兄弟俩只能定期到滦平县中医院接受透析治疗 。
尽管国外已经对法布雷病开始酶替代治疗
，能够有效减轻患者的不适症状 ，保护肾功能和心功能
，但国内对此尚未引进
，对法布雷病的治疗仅仅局限在对症治疗 ，即头痛医头、脚痛医脚
。对肾功能已经衰竭的海涛 、海洋兄弟 ，医院只能靠治疗尿毒症的方法进行保守维持 。“由于先天缺乏一种酶
，即使有肾源 ，也无法做肾移植手术。”王志远说 。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至1%之间的疾病或病变 。相关数据显示 ，全球已确认的罕见病有7000多种 ，包括“玻璃人”
、血友病 、肺动脉高压
、法布雷病
、肺淋巴管平滑肌瘤
、“渐冻人”等
，约占人类疾病总类的10% 。我国目前已发现的罕见病有5781种 ，八成左右由遗传引起，其中可治的仅有1% 。
尽管盛行率低 ，但罕见病并不罕见 。由于没有针对罕见病的流行病学调查 ，我国罕见病分类及患者人群等数据尚不明确 。以13亿多人口为基数 ，按照世界卫生组织定义罕见病的发生率来计算
，我国现阶段罕见病患者人数已超千万 ，加上他们的家庭成员 ，受罕见病影响的群体已然十分庞大 。专家指出 ，只要有生命的传承 ，就有发生罕见病的可能
，罕见病其实与每个人都息息相关
。从尊重和保障每一个人的生命权
、健康权来说
，生命面前并没有罕见 。然而
，国内千万罕见病患者中绝大多数只能同海涛、海洋兄弟一样
，在保守治疗中无奈地等待。
罕见病面临缺医缺药价高三大困境
被确诊为法布雷病后 ，海涛、海洋兄弟每周都要到医院做3次透析。由于需要照顾孩子 ，王志远外出打工的时间少了
，家里的收入来源也基本断了 。2013年底 ，兄弟俩决定开个小店 ，一边做生意，一边治病，以减轻家庭压力 。但是，随着病情不断加重 ，医药费的缺口越来越大，兄弟俩的病情也难以维持小店正常运行 ，只能转租出去
。
(责任编辑：综合)
